為什么有些人長不高

腦垂體分泌的不足，導致生長緩慢。

x染色體的疾病

有些人的性染色體數目可能異常：

X-三體： 女性有三條X染色體。她們發展較遲緩（但可由后天多加培養而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。

XXY三體：即Klinefelter綜合征，患者外貌是男性，身長較一般男性高，他們的睪酮水平可能較低，睪丸發育不全，不能看到精子形成。用組織學方法檢查，精細管玻璃樣變性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出現女性式的乳房，智能一般較差，患者無生育能力。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。

XYY三體：外貌男性，癥狀似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他們的睪酮水平較一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子較黑，喉結較明顯等。

透納氏癥（Turner syndrome）：女性只有一條X染色體，發生率遠比Klinefelter綜合征患者為低，她們身材較矮小，第二性征發育不良，卵巢完全缺如，或僅存少量結締組織，原發性閉經，無生育能力。嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病。智力低下，但也有智能正常的。性染色體組成是XO,核型一般記作45，X。

到底有多少遺傳性疾病?

所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。

分類

[編輯] 單一基因缺陷的遺傳疾病

體染色體隱性遺傳疾病

葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏癥（蠶豆癥）

囊胞性纖維癥

苯酮尿癥

甲一型抗胰蛋白酶缺乏癥

鎌刀型貧血癥

腺嘌呤去胺酶缺乏癥

X染色體聯鎖隱性遺傳疾病

逿馨氏肌肉萎縮癥

A型血友病

戴薩克斯癥

色盲

脆性X綜合癥

體染色體顯性遺傳疾病

家族性高膽固醇癥

亨丁頓氏癥

X染色體聯鎖顯性遺傳疾病

低磷酸鹽性佝僂癥（維他命D阻礙性佝僂癥）

地中海貧血

[編輯] 染色體變異所引起的遺傳疾病

唐氏癥

克萊費德氏癥候群

透納氏癥候群

[編輯] 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病

冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌癥。有關這方面的研究目前仍在進行中。

[編輯] 粒線體基因變異所引起的遺傳疾病

粒線體為細胞內一重要的胞器。 在氧氣存在下，它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP，故粒腺體又稱為細胞的發電廠。粒線體擁有自己獨具的DNA。在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。這種遺傳疾病有下列的一些特性，使得其在家譜分析中會顯得特別。 第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時，她所有的小孩，不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病（Leber’s hereditary optic atrophy），就與這種母系遺傳的類型有關，並且發現粒腺體基因的變異，但奇怪的是發病的卻只有男性，其真正的相關基因至今仍不清楚。 第二個特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個細胞內含有數千個粒腺體，所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割，分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。

參考資料: http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=1405101601071

[編輯] 懷疑與遺傳有關或與遺傳有關但機理不詳的疾病

[編輯] 檢查和預防

1:應該做好產前檢查 2:防止近親結婚 3:適齡生育

染色體有何功能

攜帶遺傳基因

父母親額頭矮生出的小孩額頭會不會矮

影響骨骼生長的因素很多，主要有遺傳與環境兩個方面。 ⑴遺傳。一個民族或家族的成員，其身高相近。如白種人普遍較黃種人身材高大。一個家族中，如果父母身材高大，子女往往較高。這可以說是先天因素，亦即與遺傳有關。 ⑵環境。即后天因素，在骨骼生長中的作用也很重要。①營養因素，如食物中鈣、磷的比例合理，有助于長高。②疾病能影響骨骼的發育。如垂體疾病，其合成的生長激素過多或過少，均可影響身高。性激素促使骨骼發育，如過早產生大量性激素(性早熟)，則少年時期個子長得快，而發育成熟之后反而比同年齡的人矮。③情緒波動，睡眠減少，生活不規律，均可影響全身發育和內分泌器官的機能而導致身體發育異常。④體育鍛煉可以增強體質，有利于長高。有人統計，經常參加體育鍛煉的青少年，較不參加體育鍛煉的青少年可高出4厘米左右。 身高矮小的病因分類 第一類：無特定病因性身高矮小 1.家族性身高矮小： 這類型小孩身高矮小的原因，來自于父母親。一般來說，小孩的身高與父母平均身高有關，若父母身高特別矮小，而希望子女身高如大樹一樣，當然是不可能的任務。歸納起來，這類型小孩的身體除了身高之外，是完全正常的，因此骨齡與實際年齡相等。進入青春期之前，每年可長高四至五公分；青春期之后，每年可長高七至十公分。進入青春期的年齡也與一般小孩無異。 2.體質性發育遲滯： 這類型小孩不僅身高矮小，通常也伴隨著青春期延遲。既然說是體質性的問題，就與父母親的遺傳無關，所以父母親的平均身高是正常，歸納起來，門診的病患以這一型的居多，這群小孩是屬于大器晚成的類型，雖然每年生長速度稍慢，在學校都是坐在最前排，但是由于較晚進入青春期，骨齡落后實際年齡，每年慢慢追趕的結果，當大多數人青春期結束，生長板愈合之后，這群小孩才正值青春期，仍在生長中，所以最后的身高與一般成人無異。 第二類：內因性身高矮小 內因性身高矮小通常都與染色體異常突變有關，少數目前已經找到產生變異的基因，其它大多數仍未找到特定基因突變的綜合癥，仍舊以發現者的性氏命名。 一、特定染色體異常： (1)透納氏癥［Tunner syndrome］：性染色體異常，常為45XO (2)唐氏癥［Down syndrome］：第二十三對染色體比正常人多一條［23 trisomy］ 二、無特定染色體異常： (1)努喃癥［Noonan syndrome］ (2)普達-威利癥［Prader-Willi syndrome］ 三、子宮內生長遲滯： 這類型小孩在懷孕階段就出現生長遲緩的現象，造成的原因很多，如母親營養不良、缺鐵性貧血、子宮內感染致病微生物、服用特殊藥物、胎兒基因缺陷導致異常發育等等。由于這個階段胎兒的營養與日后的發育有密不可分的關聯，因此即便是單純的營養不良，出生后也難以彌補，合并智商過低的個案也十分常見。 四、骨骼發育異常： 這類型小孩外觀上有上下身比例不均的情形。一般來說可分為軟骨發育異常，或長骨發育異常等等。 五、代謝產物堆積： 這類型小孩由于體內缺乏某種關鍵酵素，新陳代謝無法正常循環，導致代謝產物在身體四處堆積的病癥。如黏多糖寶寶 第三類：外因性身高矮小 一、特定器官系統的疾病 例如過敏性鼻炎、氣喘病、腦炎、先天性心臟病、腎炎、肝炎、感染寄生蟲、良性或惡性腫瘤等等。這類型小孩的生長曲線可見到明顯的偏離，通常可溯自最初生病的年齡。設法找出病因，若是可以治愈的疾病，治療后通常身高也會跟上正常人［catch up growth］。 二、內分泌疾病 內分泌異常的小孩，必須仔細評估并排除腫瘤疾病的可能性，多種內分泌異常，要檢綜合癥腦下垂體的磁振造影，由于腦下垂體腫瘤可以小到幾毫米，因此有必要到設備完善的醫院進行檢綜合癥。 會導致身高矮小常見的內分泌疾病有： ［一］甲狀腺功能不足［Hypothyroidism］ ［二］生長素缺乏［Growth hormone deficiency］ ［三］假性副甲狀腺機能低下［Pseudohypoparathyroidism］ ［四］庫欣癥［Cushing syndrome］ 三、精神社會身高矮小 不良的家庭環境所造成兒童心理上的長期創傷，如同身體上的疾病一般，也會影響生長發育。這類型小孩的身體檢綜合癥與正常人無異，但是生長曲線會偏離。若早期發現，可設法使受虐兒隔離至正常環境下生長，經長期心理輔導復健后通常身高也會跟上正常人。

兒子成年身高（cm）＝（父親身高＋母親身高）×1.08/2

女兒成年身高（cm）＝（父親身高×0.923＋母親身高）/2

龍鳳胎有可能長得一模一樣嗎？

不會的，因為是兩個卵細胞分別與兩個精子結合而形成，和普通的兄妹是一樣的。

1、卵子和精子結合形成胎兒，人類一般在排卵期產生一個卵子，這就是為什么一般都是一胎一個的原因。但是龍鳳胎是因為母體在排卵期產生了2個卵子，而在受精時又有一個X和一個Y的精子，所以就產生了龍鳳胎。所以一般來說龍鳳胎并不相象。但是由于他們來自同樣的父母，所以也是又可能相象的。

2、同卵雙胞胎（由一個受精卵分裂出來）會長得幾乎一樣，異卵雙胞胎（不同受精卵）和一般兄弟姐妹是一樣的，只不過年紀相同。而龍鳳胎由于性別不同，百分之百是異卵雙胞胎。

3、不會長得一模一樣，龍鳳胎，顧名思義一男一女，是兩個卵細胞和兩個精細胞同時受精而形成的，并不是同卵雙胎，只有同卵雙胎，才會性別、臉貌、血型一模一樣。

矮小癥孩子如何測試得到兒科醫院

要判斷一個身高較矮的小孩是否為矮小癥患者，最重要的步驟是規則性的紀錄他的身高成長情形（至少半年以上），并將之描點在兒童生長曲線表上。

若發現其身高落在第5個百分位以下；或者，雖在第5個百分位以上，但卻有逐漸向下偏離曲線的情形時；或者，達到前述教育部所訂‘生長遲緩篩標準’者，皆應該就醫接受評估檢查。

針對這些矮小癥的疑似患孩，醫師會先進行完整的家族史詢問及身體檢查，有必要時再針對病史及身體檢查的發現，來安排進一步的檢查。這些檢查可能包括：有染色體異常的懷疑（如透納氏癥）時，會以染色體檢查來確診。

有內分泌系統疾病懷疑時，可能安排生長激素的測定、甲狀腺素的檢查、二十四小時尿液的皮質醇測定。有時需要以X光測定骨齡，以檢測實際年齡和骨齡之間的差異。必要時可能會安排電腦斷層或是磁振造影（如懷疑有腦下垂體腫瘤時）。當懷疑長期的心理壓力是造成長遲緩的塬因時，可能需要安排心理諮商及家庭訪視。